Nykyään tunnetaan jo noin 200 rintasyöpäriskiin vaikuttavaa geneettistä tekijää. Osa lisää riskiä vain vähän, osa paljon. BRCA1 ja BRCA2 ovat tunnetuimpia korkean riskin geenivirheitä, jotka nostavat riskiä sairastua rintasyöpään ja munasarjasyöpään.

Tällaista geenivirhettä kantavan naisen riski sairastua rintasyöpään ennen 80 vuoden ikää on keskimäärin 60–70 prosenttia. Eri ihmisillä riski voi olla suurempi tai pienempi. Myös virheen paikka geenissä vaikuttaa jonkin verran riskiin.

BRCA1:ssä munasarjasyövän riski on suurempi. BRCA2:ssa miehen riski saada rintasyöpä on suurempi. On kuitenkin muistettava, että kaikki geenivirheen kantajat eivät saa syöpää. Myös sattuma, elintavat ja muut geneettiset syyt vaikuttavat sairastumiseen.

Geenivirheiden yleisyydestä ei ole tarkkaa tietoa.

– Se vaatisi geenien tutkimista terveiltä ihmisiltä. Sitä ei ole tehty, sillä geenien testaaminen on ollut työlästä. Arvio on, että yhdellä 400–500 suomalaisesta on jompikumpi BRCA-geenivirhe, sanoo professori, genetiikan ylilääkäri Kristiina Aittomäki Husista.

BRCA-geenivirhe periytyy vanhemmalta lapselle 50 prosentin todennäköisyydellä.

Perinnölliseen rintasyöpään viittaa se, että suvussa on useita sairastuneita, joku on saanut rintasyövän hyvin nuorena, alle 40-vuotiaana, tai suvussa on sekä rinta- että munasarjasyöpää.

Myös miehen rintasyöpä on usein merkki geenivirheestä. Silloin geneettiset tutkimukset ovat aiheellisia.

Lue myös: Poistin terveet rintani syöpägeenin vuoksi

Jos epäilee, että suvussa on perinnöllistä rintasyöpää, asiaa voi alkaa selvitellä terveyskeskuslääkärin vastaanotolla. Tarvittaessa lääkäri tekee lähetteen perinnöllisyyslääketieteen selvityksiin.

Rintasyöpään liittyvä geenitesti tehdään vain aikuisille. Sen hinta on muutamia satoja euroja. Julkisessa terveydenhuollossa testi on potilaalle maksuton.

Osa ihmisistä ei halua tehdä testiä eikä selvittää omaa tilannettaan.

– Kannattaa kuitenkin muistaa, ettei testi vaikuta siihen, onko geenivirhettä vai ei. Elämä on turvallisempaa, kun asia on tiedossa, Kristiina Aittomäki sanoo.

Hän on tavannut vastaanotollaan Husin kliinisen genetiikan yksikössä ihmisiä, joilta on löytynyt geenivirhe. Suhtautuminen asiaan vaihtelee.

Kun geenivirhe löydetään, tilannetta aletaan seurata. Tavallisesti seurantaan kuuluu gynekologinen tutkimus sekä rintojen mammografia ja kaiku- tai magneettitutkimus vuoden välein.

Lisäksi voidaan tehdä ennaltaehkäisevä, syöpäriskiä vähentävä rintarauhaskudoksen poisto ja munasarjojen ja munanjohtimien poisto. Geenivirheen kantaja voi käydä asiaa läpi lääkärin kanssa ja päättää sitten, jäädäänkö tilannetta seuraamaan vai tehdäänkö leikkaus.

Tällaisten leikkausten yleisyydestä koko Suomessa ei ole tarkkaa tietoa.

– Selvitimme asiaa Hyksissä muutama vuosi sitten. Silloin 40 prosentille geenivirheen kantajista oli tehty riskiä vähentävä rintaleikkaus. Mukana oli sekä terveitä että jo syöpään sairastuneita, Kristiina Aittomäki kertoo.

Leikkaus on iso operaatio sekä fyysisesti että psyykkisesti. Rintarauhaskudos poistetaan ja uudet rinnat tehdään silikoniproteeseilla tai ihmisen omilla kudoksilla. Niitä voidaan ottaa esimerkiksi vatsalta.

Jos ihminen on terve, päätös leikata omat rinnat voi olla hyvin vaikea.

– Suvun rintasyöpäpotilaiden taudinkuva voi vaikuttaa asiaan. Jos lähisukulaisia on sairastunut ja menehtynyt, ihminen on ehkä valmiimpi ratkaisuun, Aittomäki kertoo.

Kun terveelle naiselle tehdään molemminpuolinen rintarauhaskudoksen poisto, riski sairastua rintasyöpään putoaa noin viiteen prosenttiin. Yleisesti naisen riski saada rintasyöpä on kymmenisen prosenttia.

Joissakin maissa riskipotilaita hoidetaan myös rintasyöpää ennaltaehkäisevillä lääkkeillä.

– Suomessa ne eivät ole käytössä, sillä niillä on haittavaikutuksia, Aittomäki sanoo.

Rintasyöpä on naisten yleisin syöpä. Vuonna 2015 siihen sairastui runsas 5 100 naista ja 30 miestä. Arviolta 5–10 prosenttia rintasyövistä on perinnöllisiä.