"Ensimmäinen raskauteni päättyi spontaaniin keskenmenoon. Koska raskaaksi tulo oli ollut vaikeaa, päätimme mennä lapsettomuushoitoihin yksityiselle klinikalle.

Jo ensimmäinen keinohedelmöitys onnistui. Varhaisraskauden ultraääniseulonnassa kuitenkin huomattiin, ettei kaikki ollut hyvin. Tutkimuksissa selvisi, että vauva oli turvoksissa. Se oli erittäin vakavaa. Mitään ei ollut tehtävissä, raskaus oli keskeytettävä.

Jouduin synnyttämään kuolleen vauvan. Synnyttyään sikiö näytti aivan vauvalta, olihan raskaus jo toisella kolmanneksella. Se oli musertavaa.

Turvotuksen syyksi selvisi hydroletalus-syndrooma. Se aiheuttaa sikiölle vesipäisyyttä ja varman kuoleman joko kohdussa tai heti syntymän jälkeen.

Saimme tietää, että kannamme mieheni kanssa molemmat peittyvästi periytyvää geenivirhettä, joka aiheutti menetetyn lapsemme sairauden. Jälkikasvullamme olisi aina 25 prosentin mahdollisuus saada se.

Uutinen oli iso sokki. Suomessa ei silloin ollut menetelmää, jolla alkion geenivirhe olisi voitu selvittää. Uusi raskaus olisi riskipeliä. Päätimme kuitenkin jatkaa yrittämistä, koska lapsen kaipuu oli suuri. Meillä olisi 75 prosentin mahdollisuus saada terve lapsi. Toinenkin sikiö oli sairas. Ja kolmaskin. Jouduin synnyttämään yhteensä kolme kuollutta vauvaa. Se oli sanoinkuvaamattoman rankkaa. Menetimme kolme lasta vain muutaman vuoden aikana.

Päätimme lopettaa hoidot, koska emme olisi enää kestäneet ainuttakaan menetystä. Yritimme totutella ajatukseen, ettemme koskaan saa lasta.

Sitten lapsettomuuslääkäri Eero Varila soitti. Hän halusi räätälöidä testin, jolla geenivirhe havaittaisiin jo ennen kuin keinohedelmöitetty alkio siirretään kohtuun. Tähän tarvittaisiin kansainvälistä yhteistyötä. Englannista löytyi geenilaboratorio, joka osasi auttaa.

Lapsettomuushoito tehtiin Suomessa. Alkioista lähetettiin Englantiin soluja, joista monista paljastui geenivirhe. Joukosta löytyi onneksi myös terve alkio. Muutaman kuukauden kuluttua se istutettiin kohtuuni.

Lue lisää lapsettomuuden uusista hoidoista.

Olin taas raskaana, mutta tällä kertaa tiesin, että sikiöllä ei olisi geeniensä puolesta hätää. Raskaus oli silti henkisesti vaikea. Menettämisen pelko oli suuri.

Raskaus sujui hyvin, ja tyttäremme syntyi terveenä 2014. Hän on ensimmäinen lapsi, joka on syntynyt uuden geenidiagnostiikan avulla Suomessa. Oli ihmeellistä saada hänet syliin! Tyttäremme on nyt 3,5-vuotias. Hän on perheemme ilopilleri, fiksu, herkkä ja pohdiskeleva lapsi, joka on tuonut suurta rakkautta ja valoa elämäämme.

Vanhemmuuden kokeminen on jotain ainutkertaista. Uusi geenidiagnostiikka mahdollisti meille tämän onnen. Olemme siitä ikuisesti kiitollisia.”

Juttu on julkaistu Kauneus ja Terveys -lehdessä 4/2018.