Jonnalla, 38, on sairaus, josta moni lääkärikään ei ole kuullut – suu avautuu enää vain 2 milliä eikä pää käänny
Jonna Saarinen sairastaa harvinaista FOP-sairautta, jossa lihakset, nivelet ja sidekudokset luutuvat. ”En toivoisi tätä sairautta kenellekään, mutta ei elämä tähän pääty. Se vain muuttaa muotoaan”, hän ajattelee.
Yön aikana niskaan nousi kananmunan kokoinen patti. Kaula turposi kymmenen senttiä.
Oli toukokuu 2003 ja Jonna Saarinen oli 17-vuotias. Hän vietti välivuotta, ja syksyllä hänen oli tarkoitus aloittaa laboranttiopinnot.
Outoja oireita ei pidetty lääkärissä huolestuttavina. Ehkä ikkuna oli jäänyt yöksi auki ja turvotus johtui vedosta ja rasituksesta.
Kun Jonnan selkäkin turposi, hänet otettiin sairaalaan tutkimuksiin.
Epätietoisuus oli pelottavaa. Kukaan ei tuntunut tietävän, mistä oudot oireet johtuivat.
”Tiesin, että kehossani oli tapahtunut jotain, mutta en, mitä. Alitajuisesti ehkä tajusin, että tätä ei pystytä parantamaan.”
Turvotus eteni olkapäihin, kyynärpäihin ja kasvoihin. Jonnan leukaluita alkoi särkeä eikä hän pystynyt avaamaan suutaan kuten ennen. Yhdellä aterialla lusikka ei mahtunut enää suuhun.
”Se tuntui oudolta. Ihmettelin sitä ja olin myös peloissani. Mietin, miten pystyn nyt syömään tai hengittämään.”
Pitkien tutkimusten jälkeen perinnöllisyyslääkäri totesi, että oireet sopivat harvinaiseen sairauteen, jolla oli monimutkainen nimi: fibrodysplasia ossificans progressiva eli FOP.
Sitä sairastavien lihakset, nivelet ja sidekudokset luutuvat, mikä rajoittaa vähitellen liikkumista ja jäykistää vartaloa. Luutuminen alkaa tulehduksella ja turvotuksella.
Diagnoosi oli Jonnalle yhtä aikaa helpotus ja järkytys. Oli huojentavaa tietää, mistä oireet johtuivat, mutta ahdistavaa tajuta, ettei liikuntakyky palautuisi ennalleen.
Reilussa parissa kuukaudessa Jonnan kädet luutuivat vartalon eteen niin, ettei hän pystynyt enää suoristamaan niitä.
”Olin saanut olla itsenäinen 17 vuotta, ja yhtäkkiä tarvitsin muiden ihmisten apua. Se oli aikamoinen sokki.”
Sairaudesta oli pieniä viitteitä jo lapsena. Jonna ei pystynyt tekemään kuperkeikkaa, eikä pääkään kääntynyt samalla tavalla kuin muilla. Hän kävi muutaman kerran fysioterapiassa, mutta jäykkyyden syy ei selvinnyt.
Epämuodostuneiden isovarpaiden epäiltiin johtuvan liian pienistä kengistä.
Yläasteella jäykkyydestä tuli koulukiusaajien lyömäase. Jonnaa haukuttiin muumioksi, ja jos hän oli poissa koulusta, kukaan ei kertonut, mitä tuli läksyksi.
Kaikkein kipeimmin sattuivat muiden sanat.
”Kun sain FOP-diagnoosin, ulos lähteminen tuntui vaikealta. Muumio-sana kummitteli mielessä. Ajattelin, että minusta tulee muumio niin kuin muut haukkuivat.”
Alkuajat diagnoosin jälkeen olivat vaikeita. Uuden oireen ilmaantuessa Jonna pelkäsi: sitä, miten hän pärjäisi, miten sairaus etenisi ja mitä muut ajattelisivat.
Oli vaikea hyväksyä uusi peilikuva sekä pyytää apua ja ottaa sitä vastaan.
”En halunnut edes minulle suositeltuja apuvälineitä. En halunnut olla vammainen. En tiedä, missä vaiheessa ja milloin ajatukseni muuttuivat. Kun opin pyytämään apua, elämäni helpottui huomattavasti.”
”Kun suuni pieneni, kaupasta ei enää saanut ruisleipää, joka olisi mahtunut suuhuni. Isäni opetteli leipomaan sitä itse.”
Diagnoosi muutti Jonnan elämän täysin.
Jonnan pää ei liiku, selkä on jäykkä ja kädet eivät nouse ylös tai ojennu suoraksi. Siksi hän tarvitsee apua esimerkiksi pukeutumisessa, hiusten laittamisessa ja suihkussa käymisessä.
Myös leuka on luutunut. Se tarkoittaa, että Jonnan suu avautuu vain kaksi milliä. Ravintolassa hänellä on mukana oma pilli ja tarpeeksi ohut haarukka.
”Kun suuni pieneni, kaupasta ei enää saanut ruisleipää, joka olisi mahtunut suuhuni. Isäni opetteli leipomaan sitä itse.”
Jonna on työkyvyttömyyseläkkeellä, koska hänen pitää välttää kaikenlaista rasitusta. Hän asuu vanhempiensa kanssa, ja äiti on hänen omaishoitajansa.
Sairautta hoidetaan lääkkeillä, joiden tarkoitus on estää luutumisen eteneminen. Sen lisäksi Jonna käy kerran viikossa fysioterapiassa. Parantavaa hoitoa ei ole.
Sairauden eteneminen on yksilöllistä. Jonna pyrkii välttämään esimerkiksi sairastumista, kaatumista ja leikkaukseen joutumista, koska ne voivat nopeuttaa luutumisen etenemistä.
”Tämän sairauden kanssa eläminen on jatkuvaa hyväksymistä. Kun aamulla herään, en voi tietää, onko yön aikana tullut jokin uusi oire.”
Välillä muiden avun varassa oleminen turhauttaa. Jonna kaipaa esimerkiksi sitä tunnetta, kun lumet keväisin sulivat ja polkupyörän sai kaivaa viimein varastosta. Kevään tulo kirpaisee edelleen joka kerta.
”Jos alkaisin miettiä, mitä en voi tehdä, masentuisin. Yritän miettiä myönteisesti. On paljon asioita, joita pystyn tekemään, ja voin näyttää muillekin esimerkkiä. Vaikka sairastuin vakavasti, elämä ei loppunut siihen.”
Hyvää on se, että jalat toimivat, Jonna ajattelee. Hän voi tehdä pitkiä kävelyitä perhoskoiransa kanssa, leipoa ja askarrella. Apuna hän käyttää esimerkiksi sähköpöytää, tarttumapihtejä ja alas laskeutuvaa kaappia, josta jauhot ja muut tarvikkeet on helpompi ottaa.
”Se, että pystyn lähtemään yksin ulos, auttaa jaksamaan.”
Entisten harrastusten tilalle on tullut uusia. Sairastumisen myötä Jonna aloitti ratsastusterapian, vaikka on aina pelännyt hevosia. Talvisin hän harrastaa lumikenkäkävelyä.
”On hauskaa, kun pystyn tekemään jotain, mihin en ajatellut pystyväni. Siitä tulee voittajafiilis.”
FOP rajoittaa liikkumista
- FOP eli fibrodysplasia ossificans progressiva on erittäin harvinainen sairaus, jonka saa keskimäärin yksi miljoonasta.
- FOP johtuu satunnaisesta mutaatiosta ACVR1-geenissä. Se aiheuttaa Iihaksien, nivelten ja sidekudosten luutumista. Luutuminen rajoittaa vähitellen ihmisen liikkumista.
- Sairauden oireita voidaan hoitaa lääkkeillä mutta siihen ei ole parannuskeinoa.
- Sairauden etenemisnopeus on yksilöllinen eikä sitä voida etukäteen ennustaa. Luutumista saattaa nopeuttaa esimerkiksi virus, kaatuminen, leikkaus tai lihakseen pistetty rokote.
- Sairauden varhaisena merkkinä pidetään isovarpaiden epämuodostumia.
Lähteet: International FOP Association (IFOPA
FOP-diagnoosin saa yksi ihminen miljoonasta. Sairaus on niin harvinainen, ettei moni lääkärikään ole kuullut siitä. Kun Jonna menee vastaanotolle, hän joutuu usein kertomaan, mistä on kyse.
Jonna ei ole tuntenut silti katkeruutta tai miettinyt, miksi juuri hän sairastui. Hän ei usko, että katkeruudessa vellominen auttaisi mitään.
”Tykkään siitä, että sairauteni on harvinainen. Se on kiinnostava ja erilainen ja tekee minusta erityisen.”
Vaikeita hetkiä on tietenkin välillä.
”Kun joku sairastuu ja parantuu, tunnen kateutta. Minä en koskaan parane.”
Joskus kateutta aiheuttavat ihan tavalliset asiat. Se, että muut voivat syödä, mitä haluavat, pukea, mitä haluavat, tai lähteä ulos silloin, kun haluavat. Jos muut menevät väkijoukkoihin, heidän ei tarvitse pelätä sairastumista tai kaatumista.
Jonnan hampaisiin ei saa tulla reikiä, koska niitä ei pystyttäisi paikkaamaan. Siksi Jonna syö säännöllisesti ja käy tasaisin väliajoin suuhygienistillä.
”Aloitin karkkilakon vuosi ennen sairastumistani, ja se lakko jatkuu yhä, koska en enää pysty syömään karkkia. On tärkeää, että sain tehdä päätöksen itse. Sitä FOP ei vienyt minulta.”
Välillä Jonna tuntee itsensä yksinäiseksi. Hän on läheinen vanhempiensa ja sisarustensa kanssa, mutta kouluajoilta ei ole juuri jäänyt ystäviä.
”Koska en ole käynyt peruskoulun jälkeen kouluja tai ollut töissä, en ole saanut kavereita. Olen aina viihtynyt yksin, mutta välillä olisi kiva, että olisi omanikäistä juttuseuraa.”
Toisinaan Jonna miettii, mitä tapahtuu, kun vanhemmat eivät pysty enää auttamaan. Liian usein hän ei halua tulevaa miettiä.
”Olen aina halunnut äidiksi. Sitä on raskasta ajatella, mutta se on vain ollut pakko hyväksyä.”
Vaikeinta sairastumisessa on ollut itsenäisen elämän loppuminen. Oireiden puhkeamiseen asti Jonna pystyi pyöräilemään, luistelemaan ja käymään koulussa. Nyt hän ei pysty esimerkiksi asumaan yksin.
”Sisaruksillani on omat perheet, talot ja urat. Minulta kaikki se jää pois.”
Sairauden vuoksi Jonna ei voi saada lapsia. Erityisesti se on ollut hänelle kova pala.
”Synnyttäminen olisi hengenvaarallista. Onneksi minulla on koirat. Hoidan niitä kuin lapsia.”
Jonna on onnellinen siitä, että hänen sisaruksillaan on lapsia, ja hänellä on myös kolme kummilasta. Lapset ovat eläneet koko elämänsä Jonnan sairauden kanssa. He eivät arvostele tai tuijota vaan auttavat.
Muiden perheellistyminen on silti tuntunut myös kipeältä. Kun Jonnan siskonpoika syntyi, Jonna joutui keräämään hetken ajatuksiaan. Hän tunsi samaan aikaan onnea, surua ja kateutta.
”Olen aina halunnut äidiksi. Sitä on raskasta ajatella, mutta se on vain ollut pakko hyväksyä.”
Sairauden etenemistä ei voi ennustaa, ja siksi on mahdotonta sanoa etukäteen, miltä tulevaisuus näyttää. Jonnasta se on hyvä asia.
”En voi tietää, joudunko pyörätuoliin vai seisontalaitteeseen eli luutuvatko jalat istuma-asentoon vai seisoma-asentoon. En halua ajatella sitä. Haluan nauttia elämästä. Olen joka ilta kiitollinen siitä, että tämäkin päivä meni hyvin ja mitään ei sattunut.”
Jonnan suurin haave on se, että hän saisi kävellä jatkossakin.
”Päivän paras hetki on se, kun aamulla huomaan, että mikään ei ole muuttunut. Sairaus ei ole edennyt.”
Jonna haluaa keskittyä hyvään. Hän ajattelee mieluummin, mitä kaikkea FOP on tuonut hänen elämäänsä, kuin sitä, mitä se on vienyt.
”Vaikka minua tuijotetaan kaikkialla, yritän ajatella, että ihmiset vain katsovat hienoja vaatteitani tai kampaustani. Saan joka päivä ammattilaisen tekemän kampauksen, koska äitini on eläkkeellä oleva kampaaja.”
Jonna ajattelee myös, että hänen itsetuntonsa on parantunut ja että hän on aiempaa rohkeampi kokeilemaan uutta. Nuoruuden ulkonäköhuolet tuntuvat pinnallisilta.
”Pidän itseäni kauniina. Ennen en pitänyt, vaikka olin terve.”
Jonna on hyväksynyt sairautensa, koska ajattelee, että muuta ei voi. Jos ei hyväksy sairautta, ei hyväksy itseään.
”En toivoisi tätä sairautta kenellekään. En edes vihaamilleni ihmisille. Mutta ei elämä tähän pääty. Se vain muuttaa muotoaan.”
Hyväksymisessä on auttanut perheen tuki, ammattilaiselle jutteleminen ja sen tajuaminen, että monia asioita voi tehdä soveltamalla tai apuvälineitä käyttäen.
”Minulla on vahva tahto elää. Tehdä elämästäni omanlainen.”
Juttu on julkaistu Kauneus ja Terveys -lehdessä 14/2024.
